آئی جی کی زیرِ صدارت اجلاس ، سندھ میں دہشت گردی کے واقعات میں غیر معمولی کمی پر اطمینان

کراچی قائدآباد سواتی محلہ، حلیمہ مسجد کے قریب آوارہ گولی لگنے سے نوعمر لڑکی زخمی

ٹھٹھہ میں دوران محرم امن و امان یقینی بنانے کے لئے اجلاس منعقد ، علما بھی شریک

اوکاڑہ حویلی لکھا میں ٹریفک حادثہ ، 8 سالہ لڑکے کی زندگی لے گیا

اوکاڑہ میں میں معمولی بات پر گروپی تصادم ،ایک شخص جاں بحق ،2 شدید زخمی

متحدہ نے پاکستان کا شیڈو بجٹ پیش کردیا ، اقتصادی جمود کو حل کرنے کا عزم

تازہ ترین خبریں

اشتہار

تازہ ترین

الشفا ٹرسٹ راولپنڈی میں آنکھوں کی موروثی بیماریاں روکنے کیلئے جینیاتی ڈیٹا بیس قائم

راولپنڈی، 30-مئی-2026 (پی پی آئی): الشفا ٹرسٹ راولپنڈی نے موروثی آنکھوں کی بیماریوں کا مقابلہ کرنے میں ایک اہم قدم آگے بڑھایا ہے، جس کی بدولت ٹرسٹ کے آئی ہسپتال نے اپنا پہلا خصوصی جینیاتی ڈیٹا بیس قائم کیا ہے۔ یہ انقلابی اقدام ان جینیاتی حالات سے منسلک بچوں کے اندھے پن کی زیادہ تعداد کا مقابلہ کرنے کا مقصد رکھتا ہے، جو آبادی کے ایک اہم حصے کو متاثر کرتی ہے۔

یہ ڈیٹا بیس ڈاکٹر رُتابا گُل، معروف جینیات دان، اور سینئر بایو انفارمیٹکس ماہر ابوبکر کی مہارت کے تحت تیار کیا گیا ہے، جو موروثی ریٹینل بیماریوں، پیدائشی موتیا، گلوکوما، اور قرنیہ کی بیماریوں کے ذمہ دار جینیاتی تغیرات کی شناخت پر مرکوز ہے۔ یہ منصوبہ ایک اہم خلا کو پورا کرتا ہے، کیونکہ موجودہ جینیاتی ڈیٹا بنیادی طور پر یورپی اور مشرقی ایشیائی آبادیوں کی نمائندگی کرتا ہے، جس سے جنوبی ایشیائی جینیات کی نمائندگی کم ہوتی ہے۔ یہ خاص طور پر پاکستان میں متعلقہ ہے، جہاں قریبی نسبی شادیوں کی زیادہ تعداد موروثی آنکھوں کی بیماریوں کی زیادہ وقوعات میں حصہ ڈالتی ہے۔

ڈاکٹر رُتابا آج ایک بیان میں اس بات پر زور دیا کہ مقامی جینیاتی معلومات کے استعمال سے جین میپنگ خطے میں زیادہ جدید اور درست آنکھوں کے علاج کا راستہ ہموار کر رہی ہے۔ الف-شفا ٹرسٹ کے ڈیٹا سے پتہ چلتا ہے کہ پاکستان میں تقریباً 40 سے 60 فیصد بچوں کے اندھے پن کے کیسز موروثی یا پیدائشی حالات کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ جینیاتی اسکریننگ کے ذریعے بروقت تشخیص خطرے والے بچوں کی جلد شناخت کر سکتی ہے، جس سے والدین کو بہتر رہنمائی ملتی ہے اور جین تھراپی کے امکانات بہتر ہوتے ہیں۔

جنوری 2025 میں اپنے آغاز سے، الف-شفا کی آنکھوں کی جینیات کی تجربہ گاہ نے ملک بھر کے 150 مریضوں کو مفت جینیاتی ٹیسٹنگ فراہم کی ہے، جس سے 45 مختلف جینیاتی آنکھوں کی بیماریوں کا انکشاف ہوا۔ نجی شعبے کے سیاق و سباق میں، ایسے ٹیسٹ کی لاگت تقریباً 100,000 روپے ہو سکتی ہے، جو بہت سے لوگوں کے لیے ناقابل رسائی ہے۔

میجر جنرل (ریٹائرڈ) رحمت خان، صدر الف-شفا ٹرسٹ، نے پروگرام کو ایک جامع قومی ڈیٹا بیس میں توسیع کرنے اور اپنے ہسپتال نیٹ ورک میں جینیاتی اسکریننگ کی صلاحیتوں کو بڑھانے کے ادارے کی خواہش کا اعلان کیا۔ ڈاکٹر رُتابا نے کہا کہ یہ اقدام مستقبل کی نسلوں کے لیے بہتر طبی نتائج کی جانب ایک اہم قدم ہے، جو ممکنہ طور پر قابلِ پرہیز معذوریوں کو کم کر سکتا ہے، طویل مدتی علاج کے اخراجات کو کم کر سکتا ہے، اور موروثی بصری معذوریوں والے بچوں کے لیے تعلیمی اور روزگار کے مواقع کو بہتر بنا سکتا ہے۔ مزید برآں، یہ عالمی جینیاتی تحقیق میں پاکستان کے ابھرتے ہوئے کردار کو اجاگر کرتا ہے۔