اسلام آباد، 11 اگست 2025 (پی پی آئی): الشفاء ٹرسٹ آئی ہاسپٹل کی ایک حالیہ تحقیق سے پتا چلا ہے کہ پاکستان میں بچوں کی بینائی کی کمزوری کی 40 سے 60 فیصد وجہ موروثی اور پیدائشی بیماریاں ہیں۔ ان جینیاتی بیماریوں کی تشخیص میں تاخیر اکثر ناقابلِ واپسی بینائی کے نقصان کا باعث بنتی ہے، جو خاندانوں، معاشرے اور ملک کے صحت کے بنیادی ڈھانچے پر ایک بڑا بوجھ ہے۔
یہ معلومات پاکستان کے الشفاء ٹرسٹ آئی ہاسپٹل میں قائم پہلے “ڈیپارٹمنٹ آف آفیتھلمک جینیٹکس” سے حاصل ہوئی ہیں۔ مالیکیولر جینیٹیسٹ ڈاکٹر رتبا اور ایک بایوانفارمیٹکس ماہر بچوں کی بینائی کو متاثر کرنے والے پیچیدہ ڈی این اے تغیرات کا جائزہ لے رہے ہیں۔ ان کے کام نے ریٹنا کے مسائل، نابالغ موتیا اور آپٹک اعصاب کی بے قاعدگیوں سے منسلک نئے جینیاتی تغیرات کی شناخت کی ہے۔
“ہمارا مقصد ہر واقعے کی جینیاتی بنیاد کی نشاندہی کرنا اور خاندانوں کو ممکنہ خطرات کے بارے میں مشورہ دینا ہے،” سینئر کنسلٹنٹ اور اوکیولوپلاسٹک ڈیپارٹمنٹ کے سربراہ ڈاکٹر طیب افغانی نے وضاحت کی۔ “جبکہ جین تھراپی دنیا بھر میں ترقی کر رہی ہے، زیادہ تر موروثی آنکھوں کی بیماریاں ناقابل علاج رہتی ہیں، جس کی وجہ سے فوری شناخت اور رہنمائی ضروری ہے۔”
انہوں نے زور دے کر کہا کہ بچپن میں بینائی کی کمزوری کے اثرات فرد سے کہیں آگے ہیں۔ غیر تشخیص شدہ بیماریوں والے بچے تعلیمی مشکلات، محدود نقل و حرکت اور سماجی اخراج کا سامنا کرتے ہیں، جس سے ان کے مستقبل کے ملازمت کے مواقع متاثر ہوتے ہیں۔ پسماندہ دیہی علاقوں میں، غیر موثر اور کبھی کبھار نقصان دہ روایتی علاج پر انحصار وسیع ہے۔
رشتہ داروں کے درمیان شادیوں کی تعدد کی وجہ سے پاکستان میں موروثی بیماریوں کا امکان کافی زیادہ ہے۔ سرکاری ہسپتالوں میں جینیاتی اسکریننگ محدود ہے، جس کے نتیجے میں تاخیر سے شناخت ہوتی ہے، اکثر کافی یا مکمل بینائی کے نقصان کے بعد، بچوں کی تعلیم اور امکانات میں رکاوٹ پیدا ہوتی ہے۔
“اس خلیج کو پر کرنے کے لیے، ہم فی فرد 100,000 روپے مالیت کی مفت جینیاتی اسکریننگ پیش کر رہے ہیں،” ڈاکٹر افغانی نے کہا۔ یہ کوشش ایک قومی جینیاتی ذخیرہ کی تخلیق میں بھی معاون ہے۔ ابتدائی جینیاتی شناخت نہ صرف علاج کے نتائج کو بہتر بناتی ہے بلکہ بینائی کی کمزوری کے مجموعی اثرات کو بھی کم کرتی ہے۔